北京中科白癜风医院圆白癜风抗白梦 https://wapjbk.39.net/yiyuanfengcai/ys_bjzkbdfyy/编者按：视网膜色素变性（RP）是以感光细胞和色素上皮共同发生的退行性病变为主要特征的视网膜变性疾病，是一种慢性、进行性、遗传性眼病。因其成因未明，不易觉察，无特效治疗方法，RP患者会出现进行性视野缩小，最终导致失明。
RP典型症状：进行性夜盲症
RP是一种遗传病，这意味着它可以在家族中遗传，其导致视力丧失的类型和速度因人而异。RP患者可能出现以下症状：夜盲症。因视杆细胞最先受累，患者首先会出现夜盲症，失去夜视能力，即白天视力正常，适应黑暗需要更长的时间。可能在黑暗中被物体绊倒或在*昏和夜间驾驶困难。周边视力逐渐丧失。这被称为“隧道视野”，患者无法看到下方和周围的物体，四处走动时极易撞到东西。中心视力丧失。部分患者会出现中心视力丧失，这可能使患者执行阅读或穿线等任务困难。色觉异常。有些患者可能无法看到不同的颜色。
如何诊断RP？
RP可以通过以下方式诊断：基因检测。该测试通过检查患者的血液或其他组织样本，确定是否携带某些与疾病相关的基因。此外，还可以帮助确定疾病的病程或严重程度，以及能否应用替代有缺陷基因的基因疗法。视网膜电图。该测试测量视网膜中的电活动，或视网膜对光的反应程度，可了解视网膜功能。视野测试。RP会影响患者的周边视力，视野测试有助于测量患者的周边视力并发现可能正在进展的任何盲点。光学相干断层扫描（OCT）。通过OCT可以拍摄患者视网膜的特殊、高度详细的照片，能帮助诊断RP并了解其如何影响患者的视网膜。
RP可以治疗吗？
目前RP尚无统一、特效的治疗方法，有超过个基因都可能导致RP。科学家们正在研究RP在家族中发生的原因和方式，希望根据这些信息开发相应的治疗方法。
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一些研究表明，维生素A可能会减缓RP进展，眼科医生可以就维生素A的风险和益处以及可以安全服用的量向患者提供建议。服用过多的维生素A可能有害，对RP进展影响的证据并不显著，但可能会导致其他眼部疾病的恶化。因此，目前不推荐使用维生素A补充剂。
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一些患者出现视网膜肿胀，通过某种类型的眼药水或口服药物可以消除肿胀；部分患者可能出现白内障或晶状体混浊，可通过手术治疗这些症状；此外，还有一种称为ARGUSII植入物的“人工视网膜”，可能对一些因RP导致视力严重丧失的患者有所帮助。
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一种由RPE65基因缺陷引起的RP现在可以通过药物治疗，这种药物通过玻璃体切除术的手术期间注射到视网膜下。科学家们正在努力开发针对其他形式RP的基因疗法，因此了解导致RP患者的特定遗传缺陷非常重要。
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对于视力低下的RP患者，有许多设备和方法可以帮助他们充分利用剩余的视力，视觉专家可以教会患者如何使用这些工具和技术。
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如果RP患者有生育计划，请咨询遗传咨询师，了解RP遗传给下一代的概率。
参考资料：
