7岁前近视度数大于或等于6.00屈光度或眼轴长大于26mm
先证者，女，4岁，以“双眼视力差”就诊于我院门诊。BCVA：OD：0.2（-5.00DS/-3.50DC×50），OS0.2（-8.00DS/-2.00DC×）。双眼眼前节未见明显异常，眼底未见明显异常。家族史：其父，自幼夜视力较差，双眼眼前节未见明显异常，眼底检查提示视网膜色素变性。诊断：先证者为早发性高度近视，RPGR基因突变携带者。父亲为XLRP先证者（Ⅱ-1）：携带RPGR基因杂合性移码突变c._del(p.Rfs)，父亲（I-1）：RPGR基因半合子移码突变c._del(p.Rfs)早在二十世纪，一些研究就发现RPGR基因突变携带者常表现为高度近视，李杨等报道一个XLRP家系，所有女性RPGR基因缺失突变携带者均有-6.00D以上的高度近视。Koenekoop等报道两个XLRP家系：家系1.6例女性携带RPGR基因移码突变，近视(-2.00--9.00D)；家系2.3例患者（1例男性，2例女性）携带RPGR基因剪切位点突变,均为高度近视眼(-7.00--10.00D)。Jin等报道一个XLRP家系，6例携带RPGR基因缺失突变,其中2例女性为高度近视(-14.50--18.50D)
“盛迅伦等曾报道了一个六代XLRP家系，8例男性和14例女性在RPGR基因的外显子ORF15检测到移码突变。8例男性为典型的视网膜色素变性，而14例女性表现为中高度近视。”