年5月24日
#视网膜色素变性#
这位58岁的女人是盲人，无论是白天还是晚上几乎都看不到。在接受了将光敏分子添加到他的一个视网膜上的基因治疗后，他可以在桌上放置一个笔记本。
美国盲人妇女，正在接受基因治疗欧洲和美国的科学家今天在报告他们所描述的第一次成功使用光遗传学改善人的视力的方法。这一壮举涉及将藻类基因导入该人的视网膜。
负责这项研究的巴塞尔大学教授波顿·罗斯卡在与记者的“我认为这是一个新领域。”研究人员正在尝试对视网膜进行基因改造，以恢复视力。
在《自然医学》（NatureMedicine）中，作者描述了他们的患者在40年前被诊断为色素性视网膜炎之后失去了视力。色素变性是一种破坏性疾病，会破坏感光器（视网膜中的感光细胞）。
医生采用了基因疗法，在一个人的眼睛中添加了一种光敏分子。他们添加的基因称为chrimson，来自单细胞藻类物种，该物种能够感知阳光并向其移动。
Roska说，添加基因的想法是改造称为神经节的视网膜细胞，使它们能够对光做出反应，向大脑发送视觉信号。
该策略由一家名为GenSightBiologics的法国公司提供资金，要求患者佩戴一套电子护目镜，以捕获环境中的光线对比，然后使用特定波长的橙色光以高强度将图像投射到视网膜上。触发chrimson分子。
用新型基因治疗方法治疗的盲人患者匹兹堡大学的研究员AlainSahel是该实验的主要参与者，并且是共同创始人之一。根据他的说法，盲人起初没有发现任何影响，但他逐渐开始报告戴护目镜时看到的形状。萨赫尔将患者描述为“有史以来第一个受益于光遗传学的患者。”
经过培训，该男子能够感知到笔记本是否已摆在他面前的桌子上。他也可以找到摆在他面前的深色杯子，尽管并不总是很准确。
光遗传学被广泛用于动物的神经科学实验中，其中光敏分子被添加到脑细胞中。然后，研究人员使用通过光缆传输的光脉冲，可以引起特定的神经收到刺激，在某些情况下还可以促使特定的行为发生。
自年开始努力使该技术适应失明症，当时一名德克萨斯州妇女成为一家小型公司接受光遗传学治疗的第一人，后来被Allergan收购。这项研究的结果从未公开报道过，尽管随后表示，有些患者声称看到了光，例如在黑暗的房间里察觉到了明亮的窗户。
位于马萨诸塞州剑桥的初创公司Vedere也一直在开发光遗传学治疗方法。根据Roska和Sahel的说法，现在由GenSight赞助的临床试验中已经治疗了几例患者，但是只有今天描述这种情况的那个人使用了护目镜。
恢复给患者的视力水平仍然非常有限。他在Google上看到的是单色的，分辨率不够高，无法读取，甚至无法将一个物体与另一个物体区分开。
研究人员说，护目镜可能会得到改进，并且经过更多的培训，该男子可能会比现在拥有更多的视野。萨赫勒说：“我们能够达到的视觉水平将来无法预测。”