近日，小编突然接到朋友的一个电话，说总感觉视力有点不太正常，感觉眼前有黑影遮挡视野，小编劝他尽快就诊。
但是因为工作拖了两天，到医院检查最后果然被诊断为右眼视网膜脱离！
朋友纳闷了，啥是视网膜脱离，年纪轻轻为什么会得视网膜脱离?
如果把我们的眼睛比作相机，那视网膜就相当于底片，相机的底片可以有很多张，同理，我们的视网膜也是有两层的，外层为视网膜色素上皮层，内层为视网膜神经上皮层，我们说的视网膜脱离，就是色素上皮层与神经上皮层分离。
当发生视网膜脱离，脱离的这个范围就没办法发挥正常的作用，因此就会出现眼前黑影遮挡的感觉。
视网膜脱离的诊断并不困难，但是许多患者发生视网膜脱离后并不自知，往往等视网膜脱离的面积较大，扩展到眼睛*斑区，才到眼科就诊，造成视力严重下降。
02年纪轻轻为什么会视网膜脱离
在一般人的印象中，视力差、得眼病好像都是老年人的事儿，其实不一定。一般来说，高度近视患者和老年人都相对容易发生视网膜脱离。
由于高度近视会使眼球变长，视网膜变薄，因此发生视网膜脱落的风险比正常人大很多倍。
爱尔眼科辽宁省区副总院长马利波教授建议：高度近视患者每年进行验光和眼底检查，观察度数的变化和眼底情况。如果眼底检查发现视网膜已经变薄，那么不建议参与特别剧烈的活动，如跳水、蹦极、过山车等，容易诱发视网膜脱离。
此外，眼睛出现异常建议及时就诊，如果拖延之后病情加重，最后还是患者自己“买单”。
名医小传:马利波
硕士生导师教授主任医师
医院辽宁省区副总院长
爱尔眼科集团眼底外科学组副组长
沈阳医院眼底病科室主任
辽宁医学院硕士研究生导师
辽宁眼外伤协会会员
辽宁工伤管理委员会专家
从事眼科专业20多年，技术精湛，业务扎实，在省内率先开展玻璃体视网膜手术。年完成糖尿病视网膜病变、复杂视网膜脱离、*斑疾病、眼外伤等各种复杂眼底疾病的手术千余例。在省内率先开展25G\27G微创玻璃体切割手术治疗，居省内先进水平。在AMD、PCV、BRVO、ROP等眼底疾病诊治方面造诣精深，见解独到。
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Bietti结晶样角膜视网膜营养不良作者：郭莉莎审核：郑文英
临床信息：男，62岁，视网膜结晶，眼后发黑
检测项目及内容：医学外显子组测序，采用高通量测序技术对个常见遗传疾病相关基因进行全外显子区域测序，检测范围包括基因编码区单核苷酸位点变异（SNV）、小片段插入/缺失（INDEL）。
检测结果：检出2个匹配受检者临床表型的致病性的基因变异：CYP4V2基因c.-2AG杂合变异，CYP4V2基因c.-8_delinsGC杂合变异。
基因变异位点：
OMIM表型：
家系一代验证结果：
一代验证结果：
CYP4V2:NM_:exon9:c.-2AG
先证者该位点为杂合型先证者女儿该位点为野生型先证者外孙该位点为野生型CYP4V2:NM_:exon7:c.-8_delTCATACAGGTCATCGCTinsGC
先证者该位点为杂合型先证者女儿该位点为杂合型先证者外孙该位点为野生型遗传咨询建议
1.建议随诊受检者临床表型，必要时行相关检查，进一步明确检出变异临床意义。
2.建议结合实际情况，考虑对受检者父母进行该变异位点一代验证，以明确变异来源。
3.建议家系再行遗传咨询。
4.请医生结合受检者临床表现、家族史及其它实验室检查结果等信息做出进一步判断。
Bietti结晶样角膜视网膜营养不良
Bietti结晶样视网膜色素变性（Bietticrystalline