TUhjnbcbe - 2021/6/17 2:22:00
视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,大多数为双眼发病。RP是一种先天性眼部疾病,通常儿童或青少年开始起病。它以夜盲症和视野缩小开始,视力逐渐持续恶化,甚至可能导致失明。视网膜一旦产生病变将使视力退化,原因是视网膜内的视杆细胞与视锥细胞的数目锐减而导致。RP不是由单一基因突变引起的,而是由数百种不同基因突变引起的,具有高度遗传异质性,伴有各种不同表型及遗传方式,因此在临床上能够见到各种各样的遗传性视网膜变性。从遗传方式来讲,遗传性视网膜变性有显性遗传、隐性遗传、X连锁隐性遗传、线粒体遗传、双基因遗传等遗传方式。针对不同的遗传方式,RP治疗方法也不同,目前暂无特效治疗方法,但RP的治疗研究取得了很大的进展,仍有几种治疗策略可减缓疾病退化过程,治疗并发症,如基因治疗(基因替代治疗、基因沉默、基因修复、基因编辑)、细胞治疗(干细胞治疗、祖细胞治疗)等。-END-视力年