纲要
URP是一种稀罕的视网膜感光细胞和RPE变性，重要展现为单眼的中周视网膜骨细胞样色素斑改动，对侧眼全部不受影响。URP临床上极其稀罕，仅5%的RP患者展现为单侧病发。克日，《临床眼科杂志》报导了一例单侧原发性视网膜色素变性病例。
病例汇报
患者女性，56岁。在我院例行体检时发掘右眼视网膜展现典范的骨细胞色素镇静改动。诘问病史，主诉其右眼夜盲和视线减少已珍稀十年，而左眼视物全部寻常，10年前她在外院被诊断为“右眼单侧原发性视网膜色素变性”(URP)。既往体健。眼科搜检:右眼最好矫重目力(BCVA):0.6，左眼BCVA:1.0。双眼角膜通明，瞳孔等大等圆，对光反射精巧，眼压寻常。眼底搜检示右眼视盘色蜡*，畛域明了，视网膜动脉一致性变细，动静脉之比约1:2，中周部视网膜看来布满性骨细胞色素镇静灶(图1A)。
图1
眼底荧光素血管造影(FFA)示右眼中周部视网膜看来布满性的班驳样高荧光和斑片状低荧光，造影流程中无荧光素渗漏(图B-E)。红外眼底(IR)看来右眼中周部视网膜病灶明晰概括，*斑区看来一圆环状高亮记号(图1F)。频域关连光层析成像术(SD-OCT)示右眼外层视网膜和视网膜色素上皮(RPE)显然减弱，椭圆体带(EZ)赓续性中缀(图2A，B)。视线显示右眼管状视线。左眼搜检未见反常。明了诊断:右眼单侧原发性视网膜色素变性。意见其行基因探测，患者谢绝。
图2
病例小结
URP是一种稀罕的视网膜感光细胞和RPE变性，重要展现为单眼的中周视网膜骨细胞样色素斑改动，对侧眼全部不受影响。URP临床上极其稀罕，仅5%的RP患者展现为单侧病发。Dreisler年初度报导了2例URP病例。方今，URP的病发机制尚不明了。Marsiglia等料想大概与嵌合体或体细胞渐变相关。
在此病例中，右眼底显示RP的典范三联征:视盘蜡*，视网膜血管一致性狭隘，中周部视网膜普遍骨细胞色素招集。由于RPE普遍减弱，FFA展现布满性、班驳状的透见荧光，而色素镇静地区则展现掩藏荧光，造影流程中未见头绪膜再造血管证明。Montoya曾报导1例继发头绪膜再造血管和*斑水肿的URP患者。眼底自愿荧光(FAF)可响应视网膜RPE内脂褐素的密度，部份RP患者FAF看来*斑区有特色性的高亮荧光环。该环似乎一个分水岭，环中机关的光感觉器和RPE机能寻常，而环外则显然受损。在本病例中，固然未行FAF，然则初度运用IR窥察URP，也显示出与FAF类似的环状概括。基于上述发掘，咱们觉得RPE和外层视网膜的严峻减弱致使了此特色性病变，仅残留了*斑重心凹的机能，该病例处于URP的晚期阶段。
SD-OCT显示一切外层视网膜和宗旨凹外RPE显然减弱，仅宗旨凹的EZ保管完竣，与IR展现一致。这些证明评释了固然该患者右眼视网膜光感觉器和RPE已遭到严峻侵害，但仍能保存较好的重心目力，也切合其数十大年夜盲症和管状视线的临床展现。Cabral均解析81例RP患者发掘，EZ宽度可预见其病变起色速率。若*斑区EZ宽度μm，则提醒病变起色较量快捷，反之则反之。本例SD-OCT显示程度和笔直的*斑区EZ宽度别离是μm和μm，故咱们料想其起色将较量呆滞。
视线搜检是确切响应视网膜的敏锐性的探测技能。RP患者RPE减弱可继发一切视网膜机能妨碍和光感觉器变性，进而致使视网膜敏锐度显然消沉。本例患者右眼残留的管状视线也说明其处于URP晚期。
视网膜电图是一种可诊断初期RP的敏锐法子，并能推断视觉预后。该患者视网膜电图搜检右眼明暗适应展现为灭火型，左眼根基寻常。
URP需严刻与内伤、眼内异物、炎症、癌症等施行甄别诊断。本例患者无眷属史或右眼内伤史，浑身及眼科病史均阴性。患者左眼通过充裕长的窥察(最少10年)而全部没有遭到影响，故其被诊断为URP是明了的。
自然，本研讨存在一些限制性。首先，研讨的模范量小。其次，未行基因探测，由于它有助于更好地理解这类疾病。
综上所述，本研讨中咱们利用多形式成像描写了1例稀罕的URP患者。咱们觉得其已处于URP的晚期阶段，但病变起色将较为呆滞。临床上需求更多的病例和更长的随访光阴来更好地理解这类疾病的病因、临床特色、起色和预后。
文件来历
姚帮桃,赵孝贵,蔡友明,刘刚,00.单侧原发性视网膜色素变性1例[J].临床眼科杂志,(02):-.
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