编者按：跟着新一代高通量测序手艺和基因调节手艺的快速发达，遗传性视网膜变性疾病（IRD）的基因调节范围也有了长足的提高。年，首个调节先秉性黑蒙的基因调节药物取得美国食物和方剂经管局（FDA）同意，这是医学发达史上的又一个历程碑。方今，已觉察致使遗传性视网膜养分不良（RD）的致病基因有多种，由于这种疾病具备很强的基因异质性和临床展现异质性，是以给临床诊断带来了不少挑战。现在，为数未几的遗传性眼病撰著普遍从疾病的临床诊断和展现动手，未能以基由于干线对疾病实行描摹，而基因调节却刚巧需求从基因的角度去相识关系疾病。《视网膜养分不良基因图谱》是第一部以基由于干线对遗传性视网膜疾病做出描摹的撰著，为将国内不够的关系学识传布给读者，病院、病院雷博教学率领遗传性眼病团队翻译了该著做，先后颠末4遍校阅和修正，于7月1日正式出书刊行。该译著只管做到老实于原著，并将原著的菁华转奉于读者，以期加深华夏眼科同仁对基因而至眼病的相识及相识，促使华夏遗传性视网膜疾病范围的提高。
?
杨正林院士举荐
RD也被泛称为IRD，是一类影响全全国数百万人丁的神经变性性疾病。这种疾病的首要病理特色是视网膜产生不成逆的神经细胞变性，引发目力降落，乃至失明，是致使不成逆盲的一个首要缘故。另外，基于精确诊断坚苦和不够灵验的调节办法，此类疾病也是眼科首要的眼科危重疑问病。遗传性视网膜疾病与基因产生致病变异亲密关系，遵守显性、阴性和性连锁等方法。依照RD是独自影响视网膜，仍是与其余浑身性疾病一同呈现，可将疾病分为非归纳征性RD（也被称为孤立性RD）和归纳征RD两大类。少见的非归纳征RD有视网膜色素变性（RP）、视锥-视杆细胞养分不良、Leber先秉性黑蒙（LCA）和Best病等。少见的归纳征性RD有Usher归纳征和Bardet-Biedl归纳征等。即使绝大普遍遗传性视网膜疾病依然是不治之症，不过人类主动谋求对其精确诊断和调节的足步却从未中止。投入21世纪以来，二代测序（NGS）乃至三代和四代测序手艺的呈现，完全改观了对遗传病的诊断办法，对疾病的诊断到达了空前未有的新水准。对人类基因组的相识以及各样新手艺的运用显示了大批新的基因型和临床表型的关联。浩繁的新致病基因和新致病变异的觉察和考证，对遗传性眼病的精确诊断供给了保证。迄今为止，已审定出超出个与遗传性视网膜疾病关系的基因，而且更多的致病基因和致病变异一直被觉察。在调节方面，列国的医生和科学家也在抓紧研发针对致病基因和致病变异的精确基因调节和非奇异性的调节办法，数十个基因调节的临床实验正在开展。能够预示，在将来5~10年会有一批基因调节的药物被运用于临床。不管是从遗传性视网膜疾病的精确基因诊断登程，仍是从其调节的角度登程，基因都是中枢。是以，相识基因及其关系的疾病相当要害。但是，为餍足临床诊断的需求，往常的教科书、参考书都是从疾病的角度登程阐述致病基因的处境。由于遗传性视网膜疾病有显著的基因异质性，保守以疾病为核心的阐述办法大概会致使关系基因音信不全或是脱漏关系的基因音信。另一方面，个别的参考书本对取得基因探测完毕的医生和患者能供给的直接协助有限。由Zahid教学等编写的《视网膜养分不良基因图谱》一书是第一册从基因角度商议遗传性视网膜疾病的书本。本书罗列了少见的致使RD的84个基因。从每一个基因目录底下能够直接盘查该基因变异而至使的遗传性眼病。书中大批的图片会进一步协助读者加深对基因及其关系疾病的相识。信赖眼科医生、科研人员、遗传征询师、各样医门生等均会从本书中获益。《视网膜养分不良基因图谱》简介
《视网膜养分不良基因图谱》是第一部以基由于干线对遗传性视网膜疾病做出描摹的撰著。该书由国际眼科闻名学者SarwarZahid等主编，病院、病院雷博教学遗传性眼病团队翻译。全书以简练的文字和丰厚的图片展现了基因变异可颠末不同遗传方法致使不相同的临床展现型，引见了少见的致使RD(即遗传性视网膜变性)的84个基因，从各个基因章节能够校阅到不同基因的致病机制、盛行病学、关系疾病的临床展现等音信。书中大批的模范病例及余幅影象学图片能够进一步协助读者对基因及该基因而至眼病的相识。即使遗传病存在种族不同，本书的首要质料源自西洋人和中东人，但本书中所囊括的基因与东亚人少见的遗传性RD的少见致病基因基真雷同。本书不但有助于临床医生和遗传病征询师加速查阅关系基因变异的临床展现，也能够成为遗传生物音信解析者的一部特别适用的参考书本。同时，眼病患者及宅眷也能够颠末查阅关系基因相识病情的发达、转归和预后处境。眼科医生、探索人员、探索生、规培生、训练生、医门生、遗传征询师、生物音信解析师及其余遗传眼病关系劳动者都能够从本书中取得关系学识。老手简介
雷博教学
探索员，博士生导师
国际视觉与眼科探索学会会士(FARVO)。以色列理工学院博士，美国密西根大学博士后，美国密苏里大学协理教学。河南省眼科探索所副优点，河南省眼科疾病临床医学探索核心主任，国度眼耳鼻喉疾病临床医学探索核心河南分核心主任，河南省眼科生物医学工程探索核心主任，河南省眼科药理与调节学国际团结实习室主任，郑州大学先进医学探索核心眼科疾病探索核心主任。中华医学会眼科分会视觉电生理学组副组长，华夏医生协会眼科医生分会视觉电生理业余委员会副主任委员，河南省医学会眼科专委会、少见病专委会副主任委员。TranslationalVisionScienceandTechnology编委会委员、FrontiersinCellandDevelopmentalBiology副主编，DocumentaOphthalmologica、《中华眼科杂志》、《中华眼底病杂志》等期刊编委。主译《病理性远视》、《视网膜养分不良图谱》。从事视网膜疾病探索劳动，重视探索眼底病的机理及对遗传性眼病的诊断和调节办法。发布SCI论文篇。
定阅号探求“国际眼科时讯”或“iophthal”